Международная группа ученых сообщила о редком для генетики случае: они нашли ген, мутации в котором способны самостоятельно вызвать психическое заболевание, пишет ScienceAlert.
Исследование, опубликованное в Molecular Psychiatry, показало, что изменения в гене GRIN2A напрямую связаны с появлением психических расстройств, включая раннюю форму шизофрении, возникающую в детском или подростковом возрасте.
Обычно психические заболевания — от депрессии до шизофрении — рассматриваются как результат сложного взаимодействия сотен и тысяч генетических вариаций. Но данные о GRIN2A ставят под сомнение универсальность этого подхода. По словам Йоханнеса Лемке, генетика из Лейпцигского университета и одного из руководителей работы, это первый известный ген, который сам по себе может привести к психическому заболеванию.
Ученые собрали данные о 121 человеке, у которых были выявлены потенциально патогенные варианты в GRIN2A. Из них у 25 уже был диагностирован один из психиатрических диагнозов — тревожное расстройство, шизофрения, расстройства личности, нарушения настроения или пищевого поведения. Почти все эти пациенты несли так называемый нулевой вариант гена, который фактически лишает его функции.
Особенно поразило исследователей то, что психические симптомы в этих случаях возникали значительно раньше, чем при обычном течении болезней: у детей и подростков, тогда как большинство таких расстройств обычно проявляются у взрослых. При этом у части пациентов мутация GRIN2A вызывала только психические симптомы, без сопутствующих неврологических проявлений, таких как эпилепсия или интеллектуальная недостаточность, которые традиционно связывают с нарушениями работы этого гена.
GRIN2A кодирует одну из частей глутаматного рецептора в мозге, участвующего в процессах возбуждения нервных клеток. Нарушения в работе этих рецепторов давно связывают с эпилепсией и шизофренией. Новая работа показывает, что полная потеря функции GRIN2A может быть достаточной причиной психических расстройств.
Интересную деталь выявили при анализе лечения некоторых пациентов: четверо участников исследования в прошлом получали L-серин, аминокислоту, которая активирует глутаматные рецепторы и применяется для уменьшения частоты эпилептических приступов. Все четверо сообщили об улучшении психического состояния. Один пациент перестал слышать голоса, у другого улучшилось поведение, у двух других снизились параноидные симптомы, а также уменьшилась частота приступов. Хотя выборка крайне мала, исследователи считают эти данные многообещающими.
Авторы подчеркивают, что их работа открывает дверь к новому подходу в диагностике и лечении психических заболеваний: в отдельных случаях они могут быть обусловлены не сложным набором поломок, а точечной мутацией, которую можно обнаружить и, возможно, адресно лечить. Однако для понимания того, как именно нарушение функции GRIN2A приводит к развитию психических расстройств, требуются дальнейшие исследования.